Er arvelig sykdom alltid en privatsak?

Hver av oss har en unik sammensetning av arveanlegg. Samtidig er arveanleggene likere jo nærmere vi er i slekt. Når en gentest påviser arvelig sykdom, kan det derfor være sannsynlig at anlegg for sykdommen finnes også hos noen slektninger. Det gjelder for eksempel enkelte former for brystkreft.

Bioteknologiloven lar det være opp til pasienten om slektninger skal informeres i slike tilfeller. Pasienten står selvsagt fritt til å kontakte dem selv. Hun eller han kan også samtykke til at helsepersonell oppsøker berørte slektninger. Legen må da vurdere sykdommens alvorlighetsgrad og behandlingseffekt etter visse kriterier for å avgjøre om det er riktig å oppsøke slektningene.

I tilfeller hvor pasienten ikke vil gi samtykke, er det derimot forbudt for legen å kontakte slektninger. En lovendring fra år 2000 ga åpning for at legen i særlige tilfeller kunne gjøre det selv om pasienten ikke samtykket. Adgangen ble fjernet gjennom en lovendring i 2003.

Det har flere ganger vært stor diskusjon i Stortinget om oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet. Det har vært et spørsmål om taushetsplikt mot redningsplikt.
Når bioteknologiloven nå skal revideres, må vi igjen spørre oss om pasienten bestandig skal ha det siste ordet i slike saker.

Forbudt. Argumentet for at oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er forbudt er for det første hensynet til pasientens personvern. Hovedregelen er som kjent at helsepersonell har taushetsplikt. For pasienten er det viktig å ha en beskyttet og trygg kommunikasjon med helsetjenesten.

Taushetsplikten sikrer at pasienten har rett til å være anonym og ha kontroll over opplysninger om seg selv. Tilliten mellom lege og pasient kan dessuten svekkes hvis legen går ut med genetisk informasjon mot pasientens vilje.

For det andre kommer hensynet til slektningenes personvern inn. Her gjelder det blant annet retten til å si nei til informasjon man ikke ønsker å motta og hensynet til vern om privatlivets fred.

I forarbeidene til Bioteknologiloven vektlegges retten til å ikke vite. Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan gripe radikalt inn i en persons liv uten at vedkommende selv har ønsket det. Folk reagerer ulikt på informasjon om økt sykdomsrisiko. Noen kan oppleve en sykeliggjøring og bli veldig opptatt av de minste symptomer selv om de ellers har god helse. Det kan gi redusert livsglede i frykt for en sykdom vedkommende kanskje aldri vil få.

Står om liv. Hva taler så for lovendring? Begrunnelsen for oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet er behandlingshensynet eller hjelpeplikten som helsepersonell har. Det kan tenkes situasjoner hvor man må kunne anta at ethvert fornuftig menneske ville ønske å bli oppsøkt av helsepersonell fordi det enten står om liv, det finnes gode behandlingsmuligheter, sykdommen er lite stigmatiserende og/eller de forebyggende tiltakene er enkle.

Argumentet er at økt kunnskap om risiko for egen sykdom, spesielt sykdom som man kan gjøre noe med, er noe de fleste ønsker. Oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet kan gi risikopersoner mulighet til å planlegge sitt liv, ta stilling til om de skal få barn og hvilken utdannelse og praktisk tilrettelegging som passer deres livssituasjon.

Et annet argument for oppsøkende genetisk veiledning fra helsepersonell er at pasienten ellers kan pålegges et stort ansvar for å gi korrekt helseinformasjon om den aktuelle sykdommen til nære slektninger. Spesielt i en sårbar situasjon hvor pasienten selv har fått beskjed om alvorlig sykdom. Det kan resultere i at mange slektninger ikke får korrekt informasjon selv om de har fått med seg skriftlig materiale. Mange pasienter vil kvie seg for å kontakte alle slektninger, som igjen fører til at ikke alle potensielle bærere av det aktuelle genet for sykdom får informasjon om muligheten for genetisk testing og behandling.

I stor skala? At  pasienten motsetter seg at slektninger skal få informasjon som legen mener det er viktig de får, er antakelig ganske sjelden. Siden konsekvensene av å informere eller å la være kan være store, er det likevel viktig å tenke gjennom reglene som skal gjelde i slike tilfeller.

Et annet spørsmål som fortjener oppmerksomhet, er om loven bør tillate systematisk genetisk informasjonsvirksomhet i stor skala. Det er forskjell på å drive oppsøkende genetisk veiledning overfor nære familiemedlemmer i enkeltstående tilfeller der hvor legen får kjennskap til arvelige sykdomsdisposisjon, og det å starte en omfattende oppsøkende genetisk virksomhet på bakgrunn av et sentralt register. Det siste er ikke tillatt i Norge. Selv med samtykke fra pasienten tillater dagens lovverk bare at legen kontakter slektningene til en pasient i unntakstilfeller.

Nederland er et av de landene hvor det i dag drives oppsøkende genetisk informasjonsvirksomhet i stor skala. Det brukes for å motvirke dødsfall og helseplager grunnet arvelig høyt kolesterol. Denne arvelige sykdommen gir økt risiko for hjerte- og karsykdom i ung alder.

Det finnes effektiv behandling som er mer effektiv desto tidligere den startes. Sykdommen er sterkt arvelig. Hvis mor eller far har arvelig høyt kolesterol, er det 50 prosent sjanse at barnet arver sykdommen. I Nederland oppsøkes berørte slektninger systematisk når en pasient har fått diagnosen. Det fører til at flere bærere av genfeilen får stilt diagnose i Nederland enn i Norge.

Debatt. Bør det fortsatt være forbudt å sette i verk systematisk genetisk informasjonsvirksomhet i tilfeller der man har utsikt til betydelige helsegevinster for de som blir kontaktet? En eventuell lovendring må naturligvis vurderes opp mot personvernhensynene som gjør seg gjeldende hvis man vil kartlegge, registrere og oppsøke medlemmer av familier med arvelig sykdom.

Bioteknologirådet skal snart gi myndighetene sin anbefaling om lovverket om oppsøkende genetisk virksomhet. Har du en mening om saken, håper jeg du også vil kaste deg inn i debatten.

FØRST PUBLISERT SOM KRONIKK I VÅRT LAND 21.04.2015